Traduction de ce terme médical en anglais: ataxia-telangiectasia

Notre explication de ataxie-télangiectasie:

Une intrigante de transmission autosomique récessive dans laquelle un seul gène défectueux produit des effets multiples et protéiformes, se présente avec une ataxie cérébelleuse, télangiectasies dans les yeux et la peau, un déficit immunitaire et des phénomènes auto-immunes, la propension des hémopathies malignes lymphoïdes et d’autres, une sensibilité excessive aux rayonnements ionisants, l’augmentation de sérum alpha-foetoprotéine concentrations et une tendance à cassures chromosomiques et la translocation. Syndrome caractérisé par une choréoathétose dès l’enfance, une ataxie cérébelleuse progressive, des télangiectasies de la conjonctive et de la peau, lentement progressive détérioration mentale et l’augmentation de la dégénérescence cérébelleuse. Il existe des preuves que les hétérozygotes montrent une sensibilité accrue à la malignité ainsi, avec le cancer du sein souvent cité. Le gène a été localisé par les études de liaison au chromosome 11q22-23, et récemment cloné, révélant qu’il est homologue à la PI-3 kinase de la famille afin que le diagnostic prénatal par analyse RFLP est possible. D’autres gènes liés sont supposés exister. Diagnostic chez les patients atteints est faite sur des bases cliniques, par la détection de concentrations élevées d’alpha-foetoprotéine, et par un essai de culture de cellules spécialisées pour la radiosensibilité et atypique synthèse de l’ADN radiorésistantes. Ces méthodes de culture cellulaire sont également utilisés pour le diagnostic prénatal Héritage. Autopsie un trait caractéristique de l’ataxie-télangiectasie est la présence panier vide de cellules dans le cervelet qui résulte de la dégénérescence des contenus Purkinje auparavant: les cellules. Autosomique récessive). (16 décembre 1998



Autres définitions en rapport:

  1. syndrome de l’ataxie télangiectasie
  2. acidurie argininosuccinique
  3. ataxie de veaux
  4. ataxie
  5. ataxie aiguë