Traduction de ce terme médical en anglais: Bloch-Sulzberger disease

Notre définition de Maladie de Bloch-Sulzberger:

Une maladie génétique avec les ampoules qui se développent peu après la naissance sur le tronc et les branches, puis guérir, mais laisser des stries de dark (hyperpigmentées) et de marbre ressemblant verticilles sur la peau. (le nom vient l’idée erronée que les cellules de la peau ont été atteints d’incontinence de pigment et qu’il ne pouvaient pas contiennent normalement). autres caractéristiques clés de la propriété intellectuelle comprennent dentaires et des anomalies, des correctifs chauves, des ongles et (à environ 1\/3 des cas) un retard mental. IP est une dominante, lié à le x, avec une létalité mâle. Le gène de la propriété intellectuelle est en bande q28 sur le chromosome x. Les mères avec ip ont une chance égale d’avoir une normale ou ip fille ou un garçon normal. Les fils d’ip meurent avant leur naissance. IP est également connu sous le nom de syndrome de bloch-sulzberger.(12 Décembre 1998)



Autres définitions en rapport:

  1. Bloch, Bruno
  2. Réaction de Bloch
  3. syndrome de Beuren
  4. acrodysostosis
  5. adduits pouces avec mentale reatardation